TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO Vs AUTISMO

“Dos vueltas de cordón”

EXPOSICIÓN DEL CASO

Niño de 12 años que acude a consulta de psiquiatría para revisión.  Conocido desde los 5 años y medio.  No le ha ido bien la Unidad de Salud Mental Infantil.  Persiste agresividad, se golpea y se muerde, agrede a los profesores, no para quieto y en ocasiones se enfrenta a la madre.  Duerme irregularmente.  Explora objetos (llaves, artilugios, cajones...).  No habla.

Antecedentes familiares

Madre soltera.

Padre poco sociable, introvertido.  No había visto al niño a los 21 meses.

Una hermana del padre y el abuelo paterno  con problemas psiquiátricos.

Abuela materna fallece de epilepsia a los 33 años.

Antecedentes personales

Embarazo a término.  Problemas psicológicos maternos al ser madre soltera.  Entre los 5-6 meses de gestación sufrió irritación vaginal química.

Parto difícil con dos vueltas de cordón, cefálico, espontáneo.  Rotura de membranas intraparto, líquido meconial teñido.

Peso al nacer: 4020 gr.  Apgar 9/10.  No reanimación.  Pruebas metabólicas al nacer normales.  No ictericia.

Antecedentes médicos

Otitis de repetición. 

ITU a los 4-5 meses.

Catarros con hiperreactividad bronquial.

Luxación congénita de cadera.

Fractura de clavícula.

Antecedentes psiquiátricos

Visto por primera vez en consulta de neuropediatría a los 21 meses.  El niño mostraba desinterés por el entorno, indiferente ante las muestras de cariño, no atendía a su nombre, no trastornos del sueño.  La emisión de sonidos guturales la realizó a los 4-5 meses y los monosílabos a los 8-9 meses.  Desde los 9 meses empieza con regresión de los hitos del lenguaje adquirido, emitiendo gemidos y cuando le disgustaba lloraba.  El niño empezó a caminar a los 13 meses. Nunca tuvo convulsiones.  Fue diagnosticado de Trastorno generalizado del desarrollo.  Autismo.

A los 3 años y 4 meses es visto de nuevo en consulta externa de neuropediatría.  El niño no es nada colaborador a la exploración y se irrita a la exploración.  Destacar que el estudio bioquímico, enzimas musculares (CPK y LDH), hormonas tiroideas, Anion GAP, cariotipo, estudio oftalmológico, PEV auditivos y  TAC cerebral fueron normales, y que lo único que llama la atención en la exploración física es que no hace pinza en la prehensión manual radio-cubital.  Fue diagnosticado de Trastorno madurativo del desarrollo con afectación de la motricidad fina, adaptación al entorno y lenguaje de origen prenatal y probablemente determinada por factores genéticos, en el momento actual sin determinación.  Sociopatía familiar.

Fue visto en una clínica privada de Psiquiatría y Psicología infantil por primera vez a los 5 años.  Se presenta en estado de agitación, negativismo, llanto explosivo, intensa excitación siendo imposible tranquilizarlo, imposible acceder al diálogo con él ni realizar una historia clínica adecuada.  Se prescribe EEG informado que aunque realizado en condiciones no óptimas por la colaboración del niño muestra “signos evidentes de irritación cerebral de tipo focal a nivel de región temporal derecha”.  Diagnóstico; Trastorno desintegrativo infantil.

Visto por otro neuropediatra a los 5 años y 7 meses que los diagnosticó de Trastorno generalizado del desarrollo.

Tras todo esto es remitido para valoración por psiquiatra del hospital de referencia.  A los 6 años persistía importante alteración  de la interacción social manifestada por:

  - Importante alteración del contacto ocular, de la expresión facial y de los gestos       reguladores de la interacción social. 

  - Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuados al nivel de desarrollo.

-  Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos.

  -  Falta de reciprocidad social o emocional.

 Hay una alteración importante de la comunicación, manifestada por:

-         Ausencia total del lenguaje oral.

-         Ausencia de juego realista espontáneo, variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

Patrones de comportamiento, intereses y actividades muy restringidos.

Hasta ahora, sigue en revisión y valoración por psiquiatra de hospital de referencia.

DIAGNOSTICO

Trastorno generalizado del desarrollo.

TRATAMIENTO ACTUAL

Diazepam 10; 0 - 0  -  2

Haloperidol 10; 0 - 1 - 1

Akineton; 0 - 1 - 0

Seroquel 300; 1 - 1 - 1 - 2

  Dorken 25; 0 - 1/2 - 1

  Etumina; 0 - 1 - 1

Objetivo del tratamiento: mantener el Seroquel e ir disminuyendo los demás.

EVOLUCIÓN

Tras inicio de tratamiento con Meleril, Eskazine y Orfidal, se paso a Risperdal y orfidal.  A los 4 meses se asoció Akineton, y una semana más tarde Nemactil (una semana más tarde se aumenta la dosis de Nemactil nocturno).  Con esta medicación el niño volvió 2 meses más tarde a consulta.  La madre refiere que está más atento, más obediente, más cariñoso y manejable. Un mes más tarde acude la madre sin cita, refiere que el niño se ha descompensado y está agresivo, se muerde, se da cabezazos y se autoagrede.  Se añade Zyprexa.  1 mes más tarde sigue mal, no para quieto, no duerme, sigue violento... se cambia de nuevo Zyprexa por Sinogan y Orfidal por Idalprem.  Al mes, presenta un apetito voraz y ya pesa 40 kilos, se le añade Rubifen que no toleraría posteriormente.  Siete meses más tarde no controla esfínteres y sigue igual de alterado e hiperactivo.  Tres meses más tarde sigue igual y se le añada Deprax y Atarax.    A pesar de todo, el paciente continua como siempre, a veces  está tranquilo y contento, a veces está inquieto y no para.  La medicación se intenta disminuir a lo largo de algunos meses y algunas se han ido suspendiendo hasta finalmente quedar con el tratamiento que se ha mencionado en el apartado de tratamiento actual (habría que mencionar que la madre lo ha llevado a un naturista para probar terapias alternativas sin resultado aparente). Ha desaparecido unos años de las revisiones y al parecer se han probado dosis altas de topiramato sin mejoría evidente.  Ciertamente durante todo este tiempo ha habido una mejoría clínica evidente, va mejor en el colegio y empieza a decir mamá, ha mejorado la inquietud, ha mejorado sus ciclos de sueño, controla esfínteres y es capaz de conocer el frío y el calor.

Persigue tenazmente los que le llama la atención, en concreto un spray que un paciente se había olvidado en la mesa  y que le quitábamos escondiéndole de su campo visual.

  Omitimos las dosis que llegó a tomar de psicofármacos cuando tenía 6 años, con mucho superiores a las actuales a las puertas de la pubertad.

       Elda, 23 de enero de 2006

                                      Hospital General de Elda.  Servicio de Psiquiatria

              Dr. Jose Antonio García Macías. R2MFYC

              Dr. Jose Joaquín Maestre Gil. R2MFYC

              Dr. Salvador Porras Obeso.  Psiquiatra        

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