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DISTONÍAS AGUDAS

Ramón Emilio Munera Escolano.(MIR de Familia)

Sebastián Fernández.(Neurólogo)

Salvador Porras.(Psiquiatra)

Hospital general de Elda-Alicante

1.      CONCEPTO

 

Puede definirse la distonía como un trastorno marcado por la existencia de contracciones musculares mantenidas que frecuentemente originan movimientos repetitivos y torsionantes o posturas anormales. El término distonía puede utilizarse para describir la discinesia o movimiento involuntario anormal específico (como un signo) o representar un síndrome plurietiológico  sinónimo de síndrome rigidoacinético.

 

La distonía consta de posturas mantenidas anómalas y de movimientos involuntarios. Las posturas anómalas se consideran el signo distintivo de la distonía, aunque habitualmente aparecen es estadios avanzados. Los movimientos involuntarios están presentes en prácticamente todos los pacientes distónicos y pueden constituir la única manifestación de la distonía en casos leves o moderados.

 

1.1   Afectación de músculos. Síndromes característicos.

 

Puede afectar a cualquier músculo estriado. Algunos músculos o grupos musculares están mucho más frecuentemente afectados, lo que da lugar a síndromes característicos:

 

Región craneal          - los orbiculares de los ojos

Región cervical          - esternocleidomastoideos

En los brazos             - los pronadores del antebrazo, extensores de la muñeca y dedos

En las piernas                        - flexores plantares e inversores del pie

 

Los músculos extraoculares no se suelen afectar salvo en las crisis oculogiras típicas de las reacciones distónicas agudas por neurolépticos o antieméticos y del parkinsonismo postencefalítico.

 

1.2   Características clínicas:

 

1.      Movimientos y posturas anómalas.

2.      Movimientos lentos o rápidos pero torsionantes y repetitivos.

3.      Empeoramiento o aparición con el movimiento voluntario: distonía de acción.

4.      Fenómeno de difusión u overflow. Con el paso del tiempo, actividades cada vez menos específicas son capaces de desencadenar los movimientos anómalos y al final, actos motores desarrollados con otras partes del cuerpo inducen movimientos distónicos en la parte afecta.

5.      Trucos sensitivos o sensory tricks que mejoran los movimientos distónicos.

6.      Evolución natural(distonía de acción – distonía de reposo – postura distónica).

 

1.3   Clasificación:

 

1-      Según la edad de comienzo

 

a)      infancia: de 0 a 12 años.

b)      adolescencia: de 12 a 20 años.

c)      Adulto: mayores de 20 años.

 

Cuanto más precoz es el inicio de la distonía, mayor es el riesgo de generalización del cuadro y esta es de mayor gravedad. La distonía generalizada afecta fundamentalmente a niños y adolescentes y en los adultos son más frecuentes las formas focales o segmentarias.

 

2-      Según el área corporal afectada

 

En 5 grandes grupos.

 

a)      Focal: está afectada una sola parte del cuerpo.

·                    Blefarospasmo: afectación de la musculatura palpebral y periocular.

·                    Distonía oromandibular: afectación de la musculatura perioral y mandibular.

·                    Distonía laríngea o disfonía distónica: afectación de la musculatura laríngea.

·                    Torticolis: afectación de la musculatura cervical.

·                    Espasmo del escribano: afectación de la musculatura del antebrazo y de la mano.

 

b)      Distonía segmentaria: afectación de dos o más regiones contiguas.

·        Craneal: musculatura craneal y cervical. Sd de Meige que asocia blefarospasmo y distonía oromandibular.

·        Axial: musculatura axial y truncal.

·        Braquial: musculatura de pierna y tronco.

·        Crural: musculatura de pierna y tronco.

 

c)      Distonía multifocal: afectación de dos o más regiones no contiguas.

d)      Distonía generalizada: combinación de distonía segmentaria crural y cualquier otra área corporal.

e)      Hemidistonía: afectación de un hemicuerpo.

 

Las distonías que comienzan afectando a un pie se generalizan con más frecuencia (esta es la forma habitual de inicio en niños). En casi todos los casos de hemidistonía son secundarios a alguna enfermedad cerebral focal u otra entidad patológica, que suele afectar a los ganglios basales contralaterales.

 

3-      Según la etiología

 

Es el aspecto más importante a la hora de tomar decisiones en la práctica diaria.

 

a)      Idiopática o primaria:

 

·        Hereditaria.

·        Esporádica.

 

 

 

 

b)      Secundaria a:

 

·        Enfermedades con un defecto metabólico conocido.

·        Enfermedades con defecto metabólico presumido pero no conocido.

·        Enfermedades degenerativas neuronales.

·        Enfermedades no degenerativas de SNC.

·        Psicógena.

 

c)      Trastornos que simulan una distonía.

 

 

2.      SUBGRUPOS ETIOLÓGICOS

 

2.1   Distonía idiopática.

 

La distonía idiopática, hereditaria o esporádica, puede ser generalizada o focal-segmentaria, dependiendo sobre todo de la edad de inicio. Un niño que comienza con una distonía de acción, sobre todo en un pie, tiene un 80% de probabilidades de que la distonía se generalice, mientras que las probabilidades bajan al 8% en el caso de un adulto. De ahí que pueda considerarse la distonía generalizada idiopática como una enfermedad de inicio en la infancia mientras que las distonías focales idiopáticas son cuadros clínicos típicos del adulto.

 

La distonía idiopática generalizado o de torsión idiopática, comienza como una distonía focal y de acción. El niño camina de modo anómalo con el pie invertido y los dedos flexionados aunque el pie es normal en reposo y puede realizar otras actividades. Gradualmente se van afectando otras partes del cuerpo y entre 5 y 10 años se alcanza el máximo de incapacidad con posturas distónicas fijas. Mas adelante se estabiliza o incluso puede mejorar. El 20% tienen remisiones espontaneas que duran más de 5 años, para volver a aparecer en la gran mayoría. Puede comenzar afectando a otras áreas corporales con probabilidades de generalización menores. No suele ser causa de muerte, pero cuando se afectan tronco y piernas, acabará confinado en una silla de ruedas, 50%. Otras incapacidades son ceguera funcional, lenguaje ininteligible, dificultades para la deglución y fracaso renal agudo por mioglobinuria 2ª a rabdomiolisis. Ausencia de rasgos psicopatológicos. Herencia con patrón AD con penetrancia reducida gen DYT1 en el Cx 9.

 

            Variantes:

 

-         Distonía paroxística. Ataques de movimientos o posturas distónicas de 15 a 30 m, 3-5 v/d, precipitados por estrés, fatiga, alcohol, luego vuelve a la total normalidad. Antecedentes familiares. Puede mejorar con Benzodiacepinas.

 

-         Distonía con respuesta a dopa. De inicio en infancia, más frecuente en niñas, con trastorno de la marcha por distonía de pie que con el tiempo se unen síntomas y signos parkinsonianos. Es el 5-10% de niños con distonía. Herencia AD. Empeoramiento de la sintomatología al atardecer. Dada la excelente respuesta a levodopa se aconseja realizar un ensayo terapéutico con levodopa durante 3 meses a todos los niños.

 

-         La distonía mioclónica con herencia autosómica dominante, en la que se combinan sacudidas mioclónicas (en grupos musculares no afectados por la distonía) y movimientos y posturas distónicas con una dramática respuesta al alcohol. No está muy bien definida.

-         Distonía idiopática benigna de la infancia. Movimientos distónicos intermitentes de un brazo y en ocasiones de una pierna. Desaparece espontáneamente a los 3 años de edad. No necesita intervención terapéutica.

 

La distonía idiopática de inicio en la edad adulta muy raramente empieza en piernas y muy raramente se generaliza. Es la distonía focal o segmentaria:

 

1.      Distonía craneal:

 

Afecta a los músculos inervados por el V, VII, IX y XII pares craneales. Diferentes combinaciones. Con cierta frecuencia se asocia una afectación de musculatura laríngea o incluso cervical (formas segmentarias, craneo-cervical). En la sexta década de la vida. Habitualmente es esporádico. Entre un 30 a un 50% presentan temblor postural, rasgos parkinsonianos, trastornos tiroideos y ANA elevados.

 

a)      Blefaroespasmo. Es el más común en la distonía craneal y la forma de inicio del Sd de Meige (con distonía oromandibular). Los síntomas iniciales son escozor en los ojos, fotofobia o excesivo parpadeo. En el 10% antecedentes de patología ocular. De forma inicial es unilateral y se hace bilateral. Las contracciones del orbicularis oculis pueden ser breves y clónicas o mantenidas y tónicas. Factores precipitantes como la luz, el estrés. Los trucos sensitivos con el tiempo son ineficaces. Frecuentemente diagnosticados de histeria. Tratamiento con inyecciones locales de toxina botulínica con mejoría en el 70% de pacientes.

b)      Distonía oromandibular. Raramente aislada y casi siempre unida al blefarospasmo. Afectación de la musculatura craneal inferior. En ocasiones se acompaña de ruidos nasales y guturales(dxdf con sd de Gilles de la Tourette). Puede ser muy invalidante.

c)      Distonía laríngea. Acompaña a la distonía oromandibular, torticolis o distonía farígea. Tipos de habla: la adductora, es la más frecuente, entrecortado, con altibajos.

d)      Distonía faringea.

 

Entre un 30 a un 50% de los pacientes con distonía craneal presentan un temblor postural asociado similar al temblor esencial. Un porcentaje menor tienen rasgos parkinsonianos añadidos. Además, la incidencia de trastornos tiroideos y títulos elevados de anticuerpos antinucleares es más elevada que en la población normal.

 

 

 

 

2.      Torticolis espasmódico:

 

Es la forma más frecuente de distonía focal de inicio en el adulto. Esternocleidomastoideo, trapecio y esplenio, con desviación del cuello hacia un lado y elevación de la barbilla y hombro. En la 4ª y 5ª décadas de la vida, más frecuente en mujeres. En el 60% de los casos el primer síntoma es un movimiento distónico del cuello. Curso lentamente progresivo durante 5 a 10 años. Remisiones espontáneas duraderas en el 20%. De causa desconocida.

 

3.      Distonía truncal y del pie.

 

 Raras. La del pie puede ser el inicio de la enfermedad de Parkinson, sobre todo en menores de 40 años.

 

4.      Espasmo del escribano:

 

Distonías ocupacionales. La edad de inicio entre los 20 y 50 años. Hay 2 variedades clínicas: Calambre simple (escritura) y el distónico (otras actividades). A la exploración se aprecia una excesiva pronación del antebrazo con una tendencia a la flexión de la muñeca y a la extensión del dedo índice cuando se comienza a escribir.

 

 

2.2   Distonías secundarias o sintomáticas.

 

Aproximadamente en un tercio de todos los pacientes con distonía puede demostrarse una causa. El diagnóstico de las distonías secundarias es importante por que algunas de las causas subyacentes son tratables, por las implicaciones pronósticas que conllevan en cuanto a historia natural y consejo genético bien diferente de las formas idiopáticas y porque su estudio puede contribuir al esclarecimiento de ciertos aspectos de las distonías idiopáticas.

 

En las distonías idiopáticas, la única anomalía neurológica es la presencia de movimientos y posturas distónicas sin que deban existir otros síntomas o signos que orienten hacia una afectación neurológica más difusa como demencia, crisis convulsivas, ataxia, amiotrofia, debilidad, espasticidad, alteraciones de los reflejos, anomalías en los movimientos oculares, retinopatía, etc. El parto y el periodo perinatal deben haber sido normales, el paciente no debe haber tomado fármacos capaces de inducir distonía, no tener antecedentes de enfermedades graves de SNC (encefalitis, encefalopatías por tóxicos, IQ cerebrales, TCE severo, etc.). Las técnicas de neuroimagen (TAC y RMN) sin anomalías.

 

 En casos de distonía pura sin antecedentes importantes y con neuroimagen normal, datos atípicos, como una evolución anormalmente rápida, generalización en adultos o distribución hemicorporal.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Datos clínicos de sospecha de distonía secundaria:

 

 

HISTORIA CLÍNICA	EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA	CARÁCTER DE LA DISTONÍA
Historia perinatal anormal. Retraso en el desarrollo.	Anomalías de fondo de ojo o movimientos oculomotores	Posturas distónicas desde el inicio del cuadro.
Enfermedad precipitante.	Pérdida de reflejos posturales.	Hemidistonía.
Convulsiones.   Deterioro intelectual.	Signos piramidales, cerebelosos, sensitivos.	Afectación temprana del lenguaje en los niños.   Progresión rápida, generalización (adultos).
Defectos de visión, de audición o sensoriales.	Hepatosplenomegalia.	Afectación de las piernas (adultos).

 

 

 

Distonías debidas a enfermedades con un defecto metabólico conocido:

 

1-     Enfermedad de Wilson.

2-     Gangliosidosis GM1 y GM2.

3-     Leucodistrofia metacromática.

4-     Enfermedad de Lesch-Nyhan.

5-     Acidemia glutárica.

6-     Acidemia metilmalónica.

7-     Homocistinuria.

8-     Déficit de triosafosfatoisomerasa.

 

Distonías debidas a enfermedad con un defecto metabólico presumido pero no conocido:

 

1-     Enfermedad de Hallevorden-Spatz.

2-     Calcificación de los ganglios basales.

3-     Necrosis bilateral de los ganglios basales.

4-     Ataxia telangiectásica.

5-     Lipidosis distónica.

6-     Neuroacantocitosis.

7-     Enfermedad de Hartnup.

8-     Ceroidolipofuscinosis.

9-     Enfermedad con inclusiones intranucleares neuronales.

 

 

 

 

 

 

Causa de necrosis bilateral de ganglios basales:

 

Enfermedad de Wilson.

Enfermedad de Leigh.

Citopatías mitocondriales.

Distonía con lucencias estriatales y neuropatía óptica.

Necrosis estriatal holotopística.

Anoxia, hipotensión prolongada, intoxicación por monóxido de carbono o cianuro.

Necrosis estriatal infantil (tras enfermedad febril).

Infecciones.

Síndrome hemolítico-urémico.

Enfermedad vascular.

Encefalopatía por picadura de avispa.

Intoxicación por metílico.

Acidemia orgánica.

Traumatismo craneal.

 

Distonía debida a enfermedades degenerativas neuronales de causa desconocida:

 

Enfermedad de Parkinson.

Parálisis supranuclear progresiva.

Enfermedad de Huntington.

Degeneraciones palidales.

Atrofia olivopontocerebelosa.

Enfermedad de Joseph-Machado.

 

Distonía debida a enfermedades no degenerativas que afectan al SNC:

 

Anoxia perinatal.

Kernicterus.

Infarto cerebral.

Malformación arteriovenosa.

Tumor.

Traumatismo craneal.

Encefalitis, SIDA.

Tóxicos (manganeso, monóxido de carbono, cianuro...).

Postquirúrgica (talamotomia).

Esclerosis múltiple (a menudo distonía paroxística).

Fármacos.

Distonía periférica postraumática.

 

 

 

 

Trastornos que simulan una distonía:

 

Existen numerosas entidades que pueden simular una distonía, principalmente un torticolis espasmódico.

 

a) Ortopédicas

·        Subluxación atlantoaxoidea y lesión ligamentosa.

·        Hernia discal cervical.

·        Enfermedad de Klippel-Feil.

·        Anomalías óseas adquiridas (infecciosa, neoplásica...).

 

b) Neurológicas

·        Tumor de fosa posterior, tumor espinal.

·        Siringomielia y malformación de Arnold-Chiari.

·        Crisis parciales.</